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一、什麼是 CADASIL？
CADASIL，全名為
Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy
中文常翻為：染色體顯性遺傳性腦小血管病
它是一種遺傳性中風疾病，主要影響腦部的小血管，造成：
- 反覆中風（尤其是小血管梗塞）
- 偏頭痛（常合併預兆）
- 情緒與精神症狀
- 逐漸進展的認知退化與失智
可以理解為一種「提早出現的腦小血管病」
二、為什麼會發生 CADASIL？
1. 基因突變（NOTCH3）
CADASIL 的核心原因是：第19號染色體上的 NOTCH3 基因突變
這個基因負責血管平滑肌細胞的功能。
當發生突變時，會導致：
- 血管壁變厚
- 小血管逐漸狹窄
- 腦部慢性缺血
最終造成反覆的小中風與白質病變
2. 遺傳方式
- 屬於 體染色體顯性遺傳
- 父母其中一人有突變 → 子女有 50%機率遺傳
這也是臨床上很重要的線索
三、CADASIL 的典型症狀
CADASIL 的表現具有「時間軸特性」，通常會逐漸進展：
1. 偏頭痛（最早期）
- 約 50%以上患者會出現
- 常合併「視覺預兆」
- 通常在 30歲左右開始
2. 小中風或暫時性腦缺血（TIA）
- 約 60–85%患者會出現
- 常為：
- 單側無力
- 感覺異常
- 語言困難
通常比一般中風「年紀更輕」
3. 認知退化與失智
- 約 60%患者會出現
- 逐漸惡化
- 最終可能發展為血管性失智
4. 精神與情緒症狀
- 憂鬱
- 焦慮
- 冷漠（apathy）
- 甚至雙極性或精神病症狀
約 25–30%患者會出現
四、什麼情況要懷疑 CADASIL？
在臨床上，如果看到以下組合，會特別警覺：
- 年輕中風（<50歲）
- 偏頭痛合併預兆
- 家族中有人早發中風或失智
- MRI 顯示不尋常白質病變
這時就要考慮 CADASIL 的可能
五、CADASIL 的影像特徵
MRI 是診斷的重要線索：
典型位置：
- 顳葉前部（anterior temporal lobe）
- 外囊（external capsule）
- 深層白質
這些位置的白質病變，對 CADASIL 很有提示性
其他影像表現：
- 小血管梗塞（lacunar infarcts）
- 微出血（microbleeds）
- 白質廣泛變化
若出現在年輕患者，更需要高度懷疑
六、如何確診 CADASIL？
1. 基因檢測（首選）
- 檢測 NOTCH3 突變
- 為最直接診斷方式
2. 皮膚切片
當基因檢測不明確時：
- 可看到「顆粒狀嗜鋨物質（GOM）」
- 為 CADASIL 的特徵性病理變化
七、CADASIL 可以治療嗎？
目前的現實是：沒有可以根治或逆轉的治療方式
治療重點：降低風險與控制症狀
✔ 控制血管危險因子
- 血壓控制
- 戒菸（非常重要）
- 控制血脂
- 健康生活型態
✔ 中風預防
- 抗血小板藥物（需個別評估）
因為 CADASIL 也容易有微出血，要特別小心
✔ 偏頭痛治療
- 一般止痛藥
- 避免血管收縮藥（如 triptan）
✔ 精神症狀治療
- 抗憂鬱藥
- 心理支持
八、疾病預後
CADASIL 是一種進展性疾病：
- 約 58歲後多數會出現明顯失能
- 約 65歲時有高比例需長期照護
- 平均壽命較一般人短
九、醫師的臨床提醒
CADASIL 最重要的是 早期辨識
因為這會影響：
- 是否過度使用抗凝血藥
- 是否正確解釋影像
- 是否提供家族遺傳諮詢
十、給患者與家屬的建議
如果你或家人有：
- 年輕中風
- 偏頭痛合併預兆
- 家族有早發失智
建議可以與神經內科討論是否需要進一步檢查。
總結
CADASIL 是一種重要但容易被忽略的疾病，
它讓我們看到：
中風，不一定只是老年疾病
當中風、偏頭痛與失智出現在同一個人身上時，
背後有可能是一個「基因層級的問題」。
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