Charcot-Marie-Tooth 病（CMT）｜最常見的遺傳性周邊神經病變

什麼是 CMT？

Charcot-Marie-Tooth 病（簡稱 CMT）是最常見的遺傳性神經肌肉疾病，又稱為夏柯-馬利-杜斯氏病。主要因周邊神經逐漸受損，導致手腳肌肉無力、感覺減退與足部變形。多數患者在青少年或成年早期出現症狀，病程進展緩慢，但可能影響日常行走與生活。

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常見症狀與典型表現

• 下肢無力、易絆倒或跑步困難
• 足弓過高（pes cavus）、錘狀趾
• 腓腸肌與前臂肌肉萎縮，使小腿呈「倒香檳瓶」外觀
• 感覺遲鈍或麻木、反射減弱
• 部分患者上肢逐漸受累，影響握力與精細動作
• 罕見情況下，可累及顱神經或其他神經軸

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臨床型別與分類

早期根據神經傳導速度分為：

• CMT 1 型（脫髓鞘型）：傳導速度顯著下降。
• CMT 2 型（軸突型）：軸突受損，傳導速度接近正常。

隨著次世代基因定序（NGS）技術普及，現已確認 100 多個相關基因（如 PMP22、MFN2、GJB1 等）。
因此，診斷除了電生理外，基因分析已成為分類的重要依據。

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診斷方式

1. 臨床評估：步態、肌力、肌萎縮與反射。
2. 神經傳導與肌電圖（NCS/EMG）：鑑別脫髓鞘與軸突型。
3. 基因檢測：確認突變、提供家族篩檢依據。
4. 影像與其他檢查：神經超音波或MRI 可輔助觀察神經形態。

早期確診的意義在於：

• 提供家族遺傳諮詢
• 安排長期復健計畫
• 參與臨床試驗與新治療研究

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治療與照護方向

目前尚無根治性藥物，治療重點在症狀管理與復健訓練：

• 物理治療：維持關節活動與肌力，延緩變形。
• 職能治療：協助日常生活與輔具使用。
• 矯形鞋或支架：改善步態、預防跌倒。
• 疼痛與痙攣控制：視情況使用止痛或神經調節藥物。
• 心理與家族支持：遺傳性疾病帶來的心理壓力亦需關注。

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醫師提醒

雖然 CMT 的進展多為緩慢，但早期復健與正確輔具能顯著提升生活品質。
若家族中有成員出現走路異常、足部變形或長期麻木，建議至神經內科進行電生理與基因評估。

參考資料: Charcot-Marie-Tooth Disease Madhu Nagappa

延伸閱讀:

• 格林–巴利症候群（Guillain-Barré Syndrome）｜多發性神經病變的重要急症
• 慢性發炎性脫髓鞘性多發性神經病變（CIDP）
• 酒精性神經病變（Alcoholic Neuropathy）