提到失智症，多數人想到的是記憶力在數年內逐漸下降，例如阿茲海默症。然而，有一小部分患者的認知功能退化速度明顯更快，可能在數週到數月內出現明顯的記憶、行為、語言或生活功能改變，這類情況稱為「快速進行性失智症」（rapidly progressive dementia，RPD）。
快速進行性失智症並不是一種特定疾病，而是一種臨床表現。造成它的原因很多，其中有些疾病如果能及早找出原因並接受治療，認知功能甚至可能改善。
因此，當一個人的認知功能在短時間內快速惡化時，重點不只是判斷「是不是失智症」，更重要的是盡快找出背後原因。
什麼是快速進行性失智症？
目前對於「快速」並沒有完全一致的時間定義，但臨床上通常指認知症狀從出現到形成明顯失智，時間只有數週到數個月。
部分患者甚至可能在一到兩年內，從原本可以獨立生活，進展到需要大量協助。
這與典型阿茲海默症常見的數年漸進式變化相當不同。快速進行性失智症在所有失智症患者中並不常見，文獻估計約占臨床失智病例的 3～4%，但因為病因範圍非常廣，而且部分病因具有治療時效性，因此在神經科中特別受到重視。
快速惡化不代表一定是阿茲海默症
當家人發現患者短短幾個月內變得健忘、混亂、個性改變，第一個念頭往往是「失智症突然變嚴重了」。
但快速進行性失智症需要考慮的疾病，比一般失智症廣得多。
常見的大方向包括：
- 神經退化性疾病：例如阿茲海默症、路易氏體失智症、額顳葉失智症，以及普里昂疾病。
- 自體免疫或發炎疾病：例如自體免疫性腦炎、LGI1 抗體腦炎。
- 感染：包括病毒性腦炎、細菌或其他中樞神經感染。
- 血管性原因：多發性腦中風、腦血管炎、腦出血等。
- 代謝與營養問題：例如甲狀腺異常、肝腎功能異常、電解質失衡、維生素 B1 或 B12 缺乏。
- 藥物或毒性因素：部分鎮靜藥物、抗膽鹼藥物、多重用藥或其他毒物暴露。
- 腫瘤或副腫瘤症候群。
- 癲癇或其他結構性腦部疾病。
也就是說，RPD 本身不是診斷，而是一個提醒醫師「需要快速找原因」的臨床警訊。文獻也特別強調，其鑑別診斷必須同時涵蓋血管、感染、代謝、自體免疫、腫瘤、醫源性及神經退化性疾病等不同類別。
有些快速進行性失智症是可以治療的
這也是快速進行性失智症最重要的觀念之一。
造成快速認知退化的疾病中，一部分屬於可能治療甚至部分可逆的疾病。
例如：
自體免疫性腦炎
自體免疫性腦炎可能造成記憶力快速下降、精神症狀、行為異常、癲癇或不自主動作。
其中 LGI1 抗體腦炎就是經典例子之一。患者有時會出現短暫、反覆的臉部與手臂不自主動作（faciobrachial dystonic seizures），並伴隨記憶功能快速下降。
這類疾病如果及早辨識並接受免疫治療，部分患者可以出現相當明顯的改善。文獻甚至描述原先已需要全天候照顧的 LGI1 腦炎患者，在接受免疫治療後逐步恢復到獨立生活。
感染與代謝性疾病
病毒性腦炎、中樞神經感染、嚴重甲狀腺異常、肝腎功能異常、低血糖或特定營養素缺乏，也都可能造成短時間內的意識與認知功能改變。
如果真正的問題來自這些原因，治療方向就與一般退化型失智症完全不同。
因此，越快速惡化的認知症狀，反而越不能直接假設只是一般失智症自然惡化。
庫賈氏病（CJD）也是重要的鑑別診斷
快速進行性失智症中較受到關注的疾病之一，是庫賈氏病（Creutzfeldt-Jakob disease，CJD）。
CJD 屬於普里昂疾病（prion disease），患者可能在數月內快速出現認知退化，同時伴隨：
- 肌躍症（myoclonus）
- 步態不穩或小腦症狀
- 視覺異常
- 錐體或錐體外症狀
- 嚴重時出現無動性緘默
腦部 MRI 的擴散影像（DWI）可能出現特殊的皮質高訊號，也就是所謂的 cortical ribboning；腦脊髓液中的 RT-QuIC 則是目前評估普里昂疾病的重要檢驗之一。
不過，需要注意的是，MRI 出現 cortical ribboning 並不等於一定就是 CJD。自體免疫性腦炎、癲癇、感染甚至某些代謝異常，也可能出現類似影像表現，因此仍需配合完整臨床資料判斷。
哪些症狀需要特別注意？
如果原本認知功能相對穩定的人，在幾週到幾個月內明顯出現以下改變，就值得進一步接受神經科評估：
- 記憶力快速下降
- 短時間內失去原本可以完成的工作或生活能力
- 明顯個性或行為改變
- 幻覺、妄想或其他突然出現的精神症狀
- 語言能力快速退化
- 步態快速惡化
- 癲癇發作
- 不自主抽動或肌躍症
- 意識狀態反覆波動
- 同時出現發燒、體重下降或其他全身性症狀
症狀出現的速度本身也是重要線索。
例如突然在幾小時到幾天內出現症狀，需要優先考慮血管或感染問題；自體免疫性腦炎常在數週至數月內進展；神經退化性疾病則通常相對較慢，但部分疾病也可能呈現快速進展。
快速進行性失智症要做哪些檢查？
RPD 的評估通常不是只做一個「失智症檢查」就能得到答案，而是必須有系統地排除不同病因。
常見評估包括：
1. 抽血檢查
主要目的是排除可能影響腦部功能的全身性疾病，例如：
- 電解質異常
- 肝腎功能異常
- 甲狀腺功能
- 維生素 B12 缺乏
- 感染
- 自體免疫疾病
醫師也會重新檢視目前使用的藥物，因為部分藥物或多重用藥也可能讓高齡患者的認知功能快速惡化。
2. 腦部 MRI
腦部 MRI 是 RPD 很重要的檢查。
除了評估腦中風、腫瘤及其他結構異常之外，DWI、FLAIR 等不同影像序列，也可能提供 CJD、自體免疫性腦炎、感染性腦炎或代謝性腦病變的線索。
3. 腦波 EEG
腦波可以協助評估是否存在癲癇，尤其是沒有明顯抽搐的「非痙攣性癲癇重積狀態」，有時也會以意識混亂或認知功能快速下降表現。
4. 腰椎穿刺與腦脊髓液檢查
根據臨床情況，醫師可能安排腰椎穿刺，評估：
- 中樞神經感染
- 自體免疫性腦炎
- 神經發炎
- 腫瘤相關疾病
- 阿茲海默症生物標記
- 普里昂疾病相關檢驗，例如 RT-QuIC
目前的 RPD 評估策略通常會先進行一組高效益的核心檢查，包括血液檢查、腦部影像、腦脊髓液分析以及腦波，再依據結果決定更進一步的特殊檢查。
快速進行性失智症最重要的是「不要拖」
一般退化型失智症通常以年為單位逐漸變化，但快速進行性失智症不同。
當一個人的記憶、行為或日常生活能力在數週到數月內快速下降時，背後可能存在感染、自體免疫、代謝、癲癇、血管或其他需要及早治療的原因。
因此，RPD 的診斷重點不是一開始就找出某一個罕見疾病，而是用系統化的方法快速回答幾個問題：
這真的是快速進行性失智嗎？
有哪些可能原因？
是否存在可以治療的疾病？
參考資料：Day GS. Rapidly Progressive Dementia. Continuum (Minneap Minn). 2022 Jun 1;28(3):901-936.
延伸閱讀：